卟啉病是一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病，其中先天性红细胞生成性卟啉病实验室检查的异常如下：
1、血象：呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血，外周血可见异形红细胞增多和红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞，网织红细胞增多。
2、骨髓象：红系增生，有时可见类似病态造血表现。在紫外线灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
3、代谢异常：尿液中尿叶啉Ⅰ排出量显著增加，尿叶啉Ⅲ和粪叶啉Ⅰ排出量也增加，尿液中叶啉总排出量可达100000μg/24h（正常＜300μg/24h），而ALA和卟胆原排出量正常，尿在紫外线灯下呈红色荧光，粪中粪叶啉Ⅰ排泄增加，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。
4、其他：红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。
参考资料：[1]张之南,郝玉书,赵永强,王建祥.血液病学 上下册.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2011.